Cos’è l’Atassia
L’atassia è un termine che indica un insieme variegato di disturbi neurologici, caratterizzati da sintomi che variano per tipo e gravità, influenzando il controllo e la coordinazione dei movimenti volontari come camminare, afferrare oggetti, parlare, deglutire e muovere gli occhi.
Il cervelletto, responsabile della coordinazione dei movimenti muscolari, elabora gli impulsi inviati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. Pertanto, l’atassia può essere causata da problemi che coinvolgono sia il midollo spinale sia i nervi periferici.
L’età di esordio dei primi sintomi di atassia varia in base alle diverse forme: può manifestarsi durante l’infanzia, come nel caso dell’atassia di Friedreich, o in età adulta per altre varianti.
Categorie principali di atassia:
- Atassia acquisita: I sintomi si manifestano a seguito di altre condizioni, come infarto, sclerosi multipla, tumore cerebrale, carenze nutrizionali o altri problemi che interessano il cervello o il sistema nervoso.
- Atassia ereditaria: Di origine genetica, può essere autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso), come nell’atassia di Friedreich o nell’atassia-telangectasia, oppure autosomica dominante (è sufficiente che un solo genitore abbia il gene difettoso), come nell’atassia spinocerebellare e nell’atassia episodica.
- Atassia cerebellare idiopatica: Causata da un progressivo deterioramento del cervelletto dovuto a cause ancora sconosciute.
Sintomi
L’Atassia può manifestarsi improvvisamente o evolversi gradualmente nel tempo.
Può interessare varie parti del corpo, ma i sintomi più comuni includono:
- scarsa coordinazione
- tendenza a inciampare
- difficoltà nell’eseguire movimenti fini (come mangiare, scrivere, abbottonarsi la camicia)
- movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo)
- difficoltà nella deglutizione
- problemi nell’articolazione della parola (disartria)
Cause
L’atassia è spesso causata da danni, degenerazione o perdita di cellule nervose nel cervelletto, la struttura alla base del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti. Tuttavia, può anche derivare da lesioni in altre parti del sistema nervoso centrale, inclusi:
- traumi cranici
- mancanza di ossigeno al cervello
- malattie autoimmuni
- infezioni virali, che possono iniziare con l’infezione stessa ma i sintomi possono persistere per settimane, sebbene nella maggior parte dei casi siano reversibili
- sindrome paraneoplastica, una risposta del sistema immunitario alle cellule tumorali che spesso si manifesta prima della diagnosi del tumore
- presenza di tumori cerebrali
- effetti collaterali di alcuni farmaci, come barbiturici e chemioterapici
- abuso di alcol o droghe
- carenze di vitamine B12, E o B1 (tiamina)
Diagnosi
La diagnosi della malattia richiede una valutazione dettagliata della storia clinica del paziente (anamnesi) e della sua famiglia (storia familiare), insieme a un esame clinico-neurologico approfondito e a esami strumentali specifici come la risonanza magnetica nucleare (RMN), la tomografia assiale computerizzata (TAC) e la puntura lombare.
Una procedura spesso utilizzata è la manovra di Romberg. Questa consiste nel far stare il paziente in piedi con i piedi uniti e gli occhi chiusi. Se il paziente oscilla o tende a cadere, potrebbe indicare una lesione dei cordoni posteriori del midollo spinale o un problema del labirinto dell’orecchio. Se invece il paziente oscilla anche con gli occhi aperti e la situazione non peggiora chiudendoli, si potrebbe sospettare una lesione del cervelletto.
Terapie
Tradizionali
Il trattamento varia a seconda delle cause dell’atassia. La fisioterapia riabilitativa, che comprende logopedia e terapia occupazionale, è impiegata per alleviare i principali sintomi, migliorando le capacità motorie e, in generale, la qualità della vita e l’autonomia della persona.
Innovative
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Conclusioni
L’atassia cerebellare è un disturbo complesso che può influenzare in modo diverso ogni individuo. Nonostante la sua natura variabile, esistono diverse opzioni terapeutiche e strategie di supporto che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la funzionalità.
L’andamento dell’atassia nel tempo dipende dal tipo specifico. Alcune forme restano relativamente stabili, mentre altre possono peggiorare rapidamente.
Nel caso dell’atassia acquisita, la progressione è strettamente legata alla causa sottostante. La possibilità di miglioramento o stabilizzazione dipende dalla capacità di affrontare e risolvere la causa primaria del disturbo.
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